核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征

作     者：刘潇 党静霞 靳娇婷 李晓锋 陈明霞 张荣华 胡芳芳 秦星 LIU Xiao;DANG Jingxia;JIN Jiaoting;LI Xiaofeng;CHEN Mingxia;ZHANG Ronghua;HU Fangfang;QIN Xing

作者机构：西安交通大学第一附属医院神经内科西安710061 西安交通大学第一附属医院病理科 西安交通大学医学部电镜室 

出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)

年 卷 期：2022年第48卷第2期

页      面：72-77页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：陕西省自然科学基础研究计划项目(编号:2020JQ-531) 陕西省重点研发计划项目(编号:2020SF-098)。 

主　　题：脂质沉积性肌病 晚发型多酰基辅酶 A脱氢缺陷 横纹肌溶解 肌肉磁共振 ETFDH 基因 

摘      要：目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解。大腿肌肉磁共振的T_(1)序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026]。短时间反转恢复(short time inversion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041]。6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227AC,c.1211TC,c.250GA,c.770AG,c.1395TG)和2个新突变(c.599CT,c.1188GT)。结论不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能。