恢复杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白表达的治疗方法研究进展
Research progress of therapeutic methods to restore dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy作者机构：苏州大学附属第一医院神经内科苏州215000
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2022年第55卷第5期
页 面：551-560页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(82071300) 国家重点研发计划政府间国际科技创新合作重点专项(2017YFE0103700) 苏州市引进临床医学团队项目(SZYJTD201802) 苏州市姑苏卫生人才计划培养项目(GSWS2020002)。
主 题：肌营养不良,杜氏 DMD基因 抗肌萎缩蛋白 治疗方法
摘 要：杜氏肌营养不良症(DMD)是严重的进行性遗传性肌肉疾病,由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩,最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达,包括通读治疗、外显子跳跃治疗、载体介导的基因替代治疗和基因编辑治疗。文中综述了这些不同治疗方法的机制和临床研究的重要进展,并分析这些治疗面临的挑战及应用前景。
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