孕中期产前超声联合NIPT在胎儿染色体异常筛查中的应用

作     者：侯代荣 苏庆海 李丽军 HOU Dairong;SU Qinghai;LI Lijun

作者机构：南宁市第八人民医院广西南宁530003 

出 版 物：《影像科学与光化学》 (Imaging Science and Photochemistry)

年 卷 期：2022年第40卷第3期

页      面：499-503页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广西重点研发计划(桂科AB17195075)。 

主　　题：孕中期 产前超声检查 无创产前检测 染色体异常 筛查 

摘      要：本研究探讨孕中期产前超声联合无创产前检测(NIPT)对于染色体异常胎儿筛查的临床价值。选取实施产前超声筛查的6000例孕妇影像学资料及NIPT结果进行回顾性分析。6000例接受超声筛查的孕中期孕妇中,共计检出软指标异常112例,超声筛查出结构指标异常93例;NIPT筛查出高风险孕妇47例,其中21三体综合征33例、18三体综合征14例;超声软指标、超声结构指标、NIPT联合诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为86.44%、99.95%、94.44%、99.87%。孕中期妇女,产前采用超声或NIPT筛查胎儿染色体异常,其灵敏度均不高,但均具有较高的特异度,两种方法结合使用可有效地提高筛检的灵敏度,对于早发现具有重要价值,从而提高生育质量。