叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤治疗白血病中的临床意义

作     者：宋微微 黄月华 王兰 唐婧 毛乾泰 王建欣 艾超 SONG Weiwei;HUANG Yuehua;WANG Lan;TANG Jing;MAO Qiantai;WANG Jianxin;AI Chao

作者机构：清华大学附属北京清华长庚医院/清华大学临床医学院药学部北京102218 清华大学附属北京清华长庚医院/清华大学临床医学院血液肿瘤科北京102218 河北医科大学第一医院临床药学部石家庄050031 

出 版 物：《中国药房》 (China Pharmacy)

年 卷 期：2022年第33卷第10期

页      面：1269-1273页

学科分类：1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 100602[医学-中西医结合临床] 

基　　金：河北省重点研发计划项目 

主　　题：甲氨蝶呤 叶酸代谢基因检测 血药浓度监测 治疗药物监测药师 个体化药学监护 

摘      要：目的探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤(MTX)治疗急性髓系白血病(AML)中的临床意义。方法治疗药物监测(TDM)药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程,根据叶酸代谢基因MTHFR C677T(rs1801133)检测结果(突变纯合型)和MTX血药浓度监测结果(0.05μmol/L),结合患者临床表现,建议停用MTX,予亚叶酸钙静脉滴注进行解救,并考虑使用阿扎胞苷进行后续治疗。结果医生采纳TDM药师建议,患者经2次解救治疗后上述症状明显缓解,顺利出院。结论对于符合用药指征、接受鞘内注射MTX治疗的AML患者,可于用药前进行药物代谢遗传学检测和MTX药物浓度监测,以有助于医生及药师评估用药治疗方案的可行性,降低医疗风险。