转录中介体复合物在心血管发育和疾病中的转录调控作用

作     者：张元 赵语婷 庄乐南 贺津 Yuan Zhang;Yuting Zhao;Lenan Zhuang;Jin He

作者机构：浙江大学动物科学学院动物医学系杭州310058 浙江大学医学院附属邵逸夫医院心内科浙江省心血管介入与再生修复研究重点实验室杭州310016 浙江大学动物科学学院动物遗传育种与繁殖研究所杭州310058 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2022年第44卷第5期

页      面：383-397页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(编号:2019YFE0117400,2021YFA0805902) 国家自然科学基金项目(编号:81941003) 中央高校基本科研业务费专项基金(编号:2020XZZX002-20)资助 

主　　题：转录中介体复合物 转录调控 心血管系统发育 心血管系统疾病 

摘      要：哺乳动物心血管系统发育过程中,各分子、细胞和组织器官形态发生过程的精细协调对于形成成熟且功能齐全的心血管系统是不可或缺的,这些过程出现异常通常会导致严重的先天性心血管发育缺陷。多细胞生物中细胞命运的决定和维持在很大程度上依赖于对RNA聚合酶Ⅱ (Pol Ⅱ)转录活性的时空精确调控,而转录中介体(Mediator)在Pol Ⅱ转录过程中起着重要的协同作用。Mediator是一种进化上保守的多亚基蛋白质复合体,包括头部、中部、尾部和激酶部四个部分,是转录因子和基础转录机器之间的功能联系的桥梁。近年来,鉴于Mediator在基因表达中的关键作用,越来越多的人类心血管疾病被证实与特定的Mediator基因突变相关,如心脏瓣膜缺陷、大动脉转位、DiGeorge综合征及一些与能量稳态失衡相关的心血管疾病。本文就Mediator在心血管系统发育和疾病中的作用进行综述,重点讨论Mediator对转录调控的影响在心血管疾病发生发展中的作用,旨在为与Mediator相关的心血管系统发育和疾病的研究提供广阔的研究思路。