FNAC联合BRAF V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的作用及临床意义

作     者：赵丽辉 孙世珺 易冰 曾玉梅 ZHAO Lihui;SUN Shijun;YI Bing;ZENG Yumei

作者机构：中山大学附属中山市人民医院分子诊断中心广东中山528403 中山大学附属中山市人民医院病理科广东中山528403 

出 版 物：《分子诊断与治疗杂志》 (Journal of Molecular Diagnostics and Therapy)

年 卷 期：2022年第14卷第4期

页      面：669-672,676页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：中山市科技局科研立项(2019B1105) 

主　　题：BRAF基因突变 FNAC 甲状腺乳头状癌 PCR 

摘      要：目的探讨联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶(s erine⁃threo⁃nine protein kinase,BRAF)V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的作用及临床病理意义。方法收集2017年11月至2020年10月广东省中山市人民医院601例甲状腺结节FNAC病例,用ARMS方法检测甲状腺肿瘤中BRAF V600E基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征之间的关系。结果在甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变率是65.87%(137/208),而在其它类型甲状腺癌及甲状腺良性结节中未发现BRAF V600E基因突变。联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测将诊断甲状腺结节敏感性由50.94%和64.62%提高到83.02%,差异有统计学意义(P0.05)。结论BRAF V600E基因突变与PTC的发生密切相关,联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测有助于提高PTC的早期诊断,BRAF基因突变与PTC的肿瘤大小、是否伴有钙化、结甲及临床分期有关,与其它临床病理特征未见相关性。