骨肉瘤潜在关键基因及相关通路的鉴定

作     者：张懿明 毛良浩 江攀 倪晨烈 李建 尹正宇 仲新宇 张兵 李大鹏 ZHANG yi-ming;MAO Liang-hao;JIANG Pan;NI Chen-lie;LI Jian;YIN Zheng-yu;ZHONG Xin-yu;ZHANG Bing;LI Da-peng

作者机构：江苏大学附属医院脊柱外科江苏镇江212000 

出 版 物：《中国矫形外科杂志》 (Orthopedic Journal of China)

年 卷 期：2022年第30卷第7期

页      面：644-648页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：江苏省青年医学重点人才项目 江苏省高层次卫生人才“六个一工程”拔尖人才项目 江苏省研究生实践创新计划项目 

主　　题：骨肉瘤 生物信息学 靶向治疗 关键基因 生物标志物 

摘      要：[目的]基于生物信息学分析骨肉瘤差异表达谱中的关键基因及相关通路.[方法]本研究利用GEO(gene expres-sion omnibus,GEO)数据库中的两个芯片数据集(GSE11414,GSE14359)筛选人骨肉瘤样本与人成骨细胞之间的差异表达基因,并通过基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析挖掘其潜在的生物学功能.通过STRING(Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes,STRING)数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,并进一步筛选关键基因.最后利用LOGpc(Long-term Outcome and Gene Expression Profiling database of pan-cancers,LOGpc)数据库评估关键基因在骨肉瘤中的预后价值.[结果]GSE11414和GSE14359中共有111个共表达差异表达基因,包括28个上调和83个下调基因,功能富集分析结果显示其主要富集于细胞外基质组织、整合素结合、糖胺聚糖结合、包含胶原的细胞外基质、p53信号通路及TGF-β信号通路.通过蛋白互作网络分析筛选得到10个关键基因.无复发生存分析证实,THBS1和IGFBP3的高表达与骨肉瘤患者的不良预后有关.[结论]本研究通过生物信息学分析构建骨肉瘤差异基因的蛋白互作网络,挖掘与骨肉瘤发病机制密切相关的枢纽基因,可能为骨肉瘤提供新的预后标志物和治疗靶点.