应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

作     者：周波 唐艳平 刘永章 杨真荣 刘学飞 王慧 陈燕 

作者机构：温州医学院生命科学院生物系温州3250357 华中科技大学同济医学院遗传教研室武汉430030 

出 版 物：《生殖与避孕》 (Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2004年第24卷第5期

页      面：306-308页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：温州市科技发展计划项目基金S2002A021资助项目 

主　　题：反复流产 FISH技术 患者 16号染色体 平衡易位 G显带 双色荧光原位杂交 着丝粒 核型 1号染色体 

摘      要：目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。