LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究

作     者：李翠莲 刘玲 马静 祖金艳 马秀丽 孙美华 舒虹 周军 LI Cuilian;LIU Ling;MA Jing;ZU Jinyan;MA Xiuli;SUN Meihua;SHU Hong;ZHOU Jun

作者机构：昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)急诊科昆明650228 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)新生儿科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)皮肤科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)病理科 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2022年第36卷第3期

页      面：212-216页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目(No:2021-06-01-0010) 云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102)。 

主　　题：喉甲皮肤综合征 LAMA3基因 DNA突变分析 

摘      要：目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA3基因c.171+1GA位点纯合突变,为剪接突变,是新发突变位点。先证者父母表型正常,基因检测出该位点杂合突变。结论:LAMA3基因c.171+1GA纯合突变是先证者的可疑致病突变,该研究扩充了LAMA3基因的突变谱;喉甲皮肤综合征的临床表型表达具有高度可变性,多学科联合诊疗可有效避免漏诊和误诊。