特纳综合征中国专家共识(2022年版)

作     者：中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会 李莉 刘丽 阮祥燕 秦爽 罗颂平 鞠蕊 Fertility Protection and Preservation Committee of China Association for the Promotion of Human Health

作者机构：不详 广州市妇女儿童医疗中心广东广州510623 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院北京100026 广州中医药大学附属第一医院 

出 版 物：《中国实用妇科与产科杂志》 (Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics)

年 卷 期：2022年第38卷第4期

页      面：424-433页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81873661,81671119) 北京市自然科学基金(7202047) 

主　　题：特纳综合征 诊治 专家共识 

摘      要：特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,其发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500[1]。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整,另一条性染色体完全或部分缺失,或者发生结构异常所致[1-4]。