新生儿ANK3基因突变致先天发育异常1例

作     者：牟鑫 王又平 冯晋楠 武辉 Mu Xin;Wang Youping;Feng Jinnan;Wu Hui

作者机构：吉林大学第一医院新生儿科长春130000 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2022年第37卷第7期

页      面：543-545页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：先天发育异常 ANK3基因 常染色体隐性精神智力发育迟滞37型 婴儿,新生 基因突变 

摘      要：对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因出生窒息,复苏后10 min就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动,BS(+),下边界2μV,上边界50μV,无睡眠觉醒周期,未见惊厥发作,原始脑电图暴发段见较多机械样刷,印象:重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)CG及c.8239(exon37)CT杂合突变,均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型,有利于对该基因的认识与研究。