2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
Clinical features and genetic analysis of two children with arthrogryposis,renal insufficiency,and cholestasis syndrome作者机构：湖南省儿童医院肝病中心科长沙410007 湖南省儿童医院急诊综合一科长沙410007
出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)
年 卷 期：2022年第38卷第2期
页 面：415-417页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：2019年国家医疗服务与保障能力提升(医疗卫生机构能力建设)项目。
主 题：胆汁淤积,肝内 关节挛缩 肾功能不全 体征和症状 基因检测
摘 要：胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。
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