β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型
A rare pk phenotype caused by a 433 C 〉T mutation of the β-1,3-N-acetylgalactosyltransferase gene作者机构：浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2015年第32卷第3期
页 面：381-384页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 100705[医学-微生物与生化药学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
基 金：浙江省科技厅社会发展项目（2012C23110） 浙江省自然科学基金（LY12H08001） 浙江省医药卫生科学研究基金（2011RCB012）.
主 题：P1Pk血型系统 Pk表型 β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶 分子机制
摘 要：目的 探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法 应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因（B3GALANT1）编码区及侧翼内含子区进行序列分析.结果 先证者确认为罕见的Pk表型,血清中含有抗-P抗体,其女儿、丈夫为P2表型.测序结果显示：其丈夫、2个随机样本的B3GALANT1基因序列与对照参考序列（GenBank AB050855）完全一致,而先证者的B3GALANT1基因第433位存在CT纯合突变,这导致在第145位氨基酸处提前形成终止密码而表达不成熟蛋白,从而可能降低或抑制1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的活性.其女儿B3GALANT1基因第433位为C/T杂合.结论 由B3GALANT1基因433位核苷酸CT突变导致的Pk表型在中国人群中尚未见报道.
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