临床表现Wernicke脑病三联征的E200K突变克雅病1例

作     者：陈斌 张杉 肖英 吴映曼 唐玮婷 闫丽敏 张正学 秦胜全 代鸣明 游咏 

作者机构：海南医学院第二附属医院神经内科海口570311 海南省热带脑科学研究与转化重点实验室 

出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)

年 卷 期：2021年第47卷第11期

页      面：671-673页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：海南省教育厅重点项目(编号:Hnky2020ZD-17) 海南省科协青年科技英才学术创新计划课题(编号:QCXM201813) 

主　　题：遗传性克雅病 Wernicke 脑病 精神障碍 认知障碍 PRNP基因 朊蛋白病 记忆力下降 

摘      要：朊蛋白病包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str?usslerScheinker syndrome, GSS)、家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)与库鲁病(Kuru disease)。其中CJD在疾病的早期具有多变的临床表现,常常很难与其他疾病相鉴别,尤其当眼球震颤、精神行为异常、共济失调三联征出现在酗酒或者营养不良的患者当中时,更加难以与Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy, WE)鉴别。