甲状腺乳头状癌BRAF基因突变的检测及临床意义

作     者：龚日祥 周扬 罗书画 张林 周斌 GONG Ri-xiang;ZHOU Yang;LUO Shu-hua;ZHANG Lin;ZHOU Bin

作者机构：四川大学华西医院甲状腺乳腺外科成都610041 华西第二医院分子与转化医学实验室 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2009年第26卷第3期

页      面：310-313页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：四川省科技厅资助课题(04JY029-077-3) 

主　　题：BRAF基因 突变 甲状腺乳头状癌 

摘      要：目的了解甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）BRAF基因T1799A点突变的情况与临床病理学特征的关系。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序法对43例PTC患者，20例非PTC甲状腺病变患者及40份正常甲状腺组织对照的新鲜标本进行BRAF基因检测。分析BRAF基因突变与性别、发病年龄、原发灶大小、甲状腺包膜外浸润、颈淋巴结转移及远处转移等临床病理学特征的关系。结果43例PTC中17例检出BRAF基因T1799A点突变。检出率为39．5％，而在非PTC甲状腺病变患者和40份正常甲状腺组织未发现T1799A点突变。BRAF基因突变与PTC甲状腺包膜外浸润及颈淋巴结转移密切相关（P〈0．05及P〈0．05），与性别、发病年龄、原发灶大小及远处转移无关。结论BRAF基因突变与颈淋巴结转移和甲状腺包膜外浸润密切相关，突变可能增加PTC的侵袭性并影响预后。