ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例
Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency caused by new variant of ETFDH gene in 2 children作者机构：兰州大学第二医院小儿消化科兰州730030
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2022年第60卷第2期
页 面：141-143页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：脑电图异常 肝功能异常 临床表型 基因检测 错义 恶心 S45 变异
摘 要：例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重3 d起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 TC、c.1851 GA,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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