DKC1基因变异致联合免疫缺陷及小肠结肠炎为表现的Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例

作     者：杨昌融 魏庆 蒋敏 张晓波 张振茜 农光民 Yang Changrong;Wei Qing;Jiang Min;Zhang Xiaobo;Zhang Zhenxi;Nong Guangmin

作者机构：广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2022年第60卷第3期

页      面：248-249页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：小肠结肠炎 致病性变异 宫内发育迟缓 胎儿期 联合免疫缺陷 坏死性 小头畸形 巨细胞病毒感染 

摘      要：1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓,同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭,进而合并严重感染,出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146CT(***49Met),该变异遗传自母亲,且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。