RHOBTB2基因突变致癫癎性脑病1例病例报告并文献复习

作     者：向秋莲 郭虎 高修成 何燕 卢孝鹏 

作者机构：南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院放射科南京210008 

出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期：2022年第17卷第1期

页      面：75-78页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：四肢强直 口唇发绀 肌张力低下 持续状态 临床信息 病例报告 基因突变 交替性 

摘      要：1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出现发热诱发的癫癎持续状态1次,后频繁抽搐伴肌张力低下,每日发作数次,表现为:①右侧上、下肢非同步抖一下或节律性抽动,②双眼斜视(左或右)或头偏转(左或右),③上肢交替性节律性抽动,④全身青紫,青紫,伴或不伴半侧肢体节律性抽动,⑤双眼凝视,伴或不伴口唇发绀、四肢强直或强直抽动,⑥右上肢近端强直;持续数十秒至4 min。