1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床与SUOX基因变异分析

作     者：汤志鸿 彭倩 段高羊 邓皓辉 TANG Zhihong;PENG Qian;DUAN Gaoyang;DENG Haohui

作者机构：东莞市妇幼保健院广东东莞523000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第1期

页      面：95-98页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：中国抗癫痫协会2020年CAAE精准医学研究基金 

主　　题：亚硫酸盐氧化酶缺乏症 SUOX基因 临床生化特征 

摘      要：目的探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点。方法收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证。结果先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即NM_001032386.2:c.68CG(***23Ter)和NM_001032386.2:c.650GA(***217Gln),根据ACMG/AMP标准和指南被归类为致病性变异。给予限制含硫氨酸饮食,服用甜菜碱、维生素B1治疗,患儿未再出现惊厥发作,但肌张力仍高,精神运动发育无改善,随访至1岁,仍竖头不稳。结论本研究分析了亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征和基因型特点,扩展了SUOX基因突变谱。