STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析

作     者：赵斯钰 杨乐 李桃利 吴岩 雷丽云 王燕 ZHAO Siyu;YANG Le;LI Taoli;WU Yan;LEI Liyun;WANG Yan

作者机构：西安市儿童医院神经内科陕西西安710003 

出 版 物：《中国妇幼健康研究》 (Chinese Journal of Woman and Child Health Research)

年 卷 期：2022年第33卷第1期

页      面：158-163页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省社会发展科技攻关资助项目(2015SF214) 西安科技局资助项目(J201903061) 

主　　题：STXBP1基因 癫痫 癫痫性脑病 异质性 

摘      要：目的探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征。方法分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结。结果在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变。男女比例为3∶1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月)。2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例。2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞。结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性。无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物。