牙源性角化囊肿SMO基因突变检测

作     者：翟洁梅 王珊 洪瑛瑛 曲佳菲 杨春 李铁军 Zhai Jiemei;Wang Shan;Hong Yingying;Qu Jiafei;Yang Chun;Li Tiejun

作者机构：北京大学口腔医学院·口腔医院病理科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 昆明医科大学口腔医学院口腔基础医学教研室昆明650500 北京大学口腔医学院·口腔医院门诊部国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 天津市口腔医院国际诊疗中心天津市口腔功能重建重点实验室天津300041 

出 版 物：《中华口腔医学杂志》 (Chinese Journal of Stomatology)

年 卷 期：2022年第57卷第2期

页      面：149-153页

核心收录：

学科分类：1003[医学-口腔医学] 100302[医学-口腔临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81960203,81700945,82101032) 云南省科技厅-昆明医科大学联合专项(2019FE001-089) 

主　　题：牙源性囊肿 牙源性角化囊肿 SMO基因 基因突变 SHH通路抑制剂 

摘      要：目的检测牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)是否存在SMO基因突变,进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者,10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC(女性4例,男性6例),20例为散发性OKC(女性7例,男性13例)。采集患者的病变组织,分离衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点,即1例综合征性OKC携带c.2081CG(p.P694R)突变,2例散发性OKC分别携带c.907CT(p.L303F)突变和c.1247_1248delinsAA(p.G416E)突变,前2例突变为未被报道过的SMO新突变,且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外,OKC还存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关。