肥厚型心肌病患者的靶向基因检测

作     者：宋银森 张思森 刘玮玮 范天黎 孟婧洁 田夫 杨珍珍 

作者机构：郑州人民医院郑州450053 郑州大学基础医学院郑州450052 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第1期

页      面：123-124页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：河南省高等学校重点科研项目(20A310021) 

主　　题：肥厚型心肌病 氨基末端脑钠肽前体 左室收缩功能 对称性肥厚 心肌肌钙蛋白I 心脏彩超检查 室间隔 心包积液 

摘      要：患者女,53岁,因反复黑曚、晕厥30年,再发1次入院。入院后完善相关辅助检查,其中高敏心肌肌钙蛋白I明显升高,氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-B type natriuretic peptide,NT-proBNP)明显升高,肌酸激酶MB型同工酶4升高。心脏彩超检查结果:左心室非对称性肥厚(室间隔1.6 cm),左心增大并左室收缩功能减低(左心室6.2 cm,左房5.5 cm×7.5 cm×6.5 cm),二尖瓣重度关闭不全,微量心包积液。十二通道常规心电图检查显示:二度2∶1至三度房室阻滞,不完全性右束支传导阻滞。