浅表软组织普通静脉畸形临床病理及分子遗传学特征

作     者：吴丹婷 刘秋雨 肖莉 付芳芳 胡文笳 李真 丁胭脂 Wu Danting;Liu Qiuyu;Xiao Li;Fu Fangfang;Hu Wenjia;Li Zhen;Ding Yanzhi

作者机构：河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省人民医院血管瘤科/河南省血管瘤(畸形)诊疗中心郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2022年第51卷第1期

页      面：53-55页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：河南省人民医院 静脉畸形 浅表软组织 畸形血管 真皮层 血管畸形 平滑肌细胞 基因变异 

摘      要：目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(common venous malformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织,可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔,呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布,位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内,病变边界大多不清;畸形管腔管壁厚薄不一,壁内平滑肌细胞排列紊乱,可见黏液样变性;少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色畸形血管呈阴性;13例存在PIK3CA突变(突变率23.6%,13/55),突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形,无自愈性;形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成,遗传学上存在PIK3CA突变,提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。