胱氨酸病婴儿型(肾病型)1例报告并文献复习

作     者：崔洁媛 葛兰兰 张东风 刘玲 韩佩桐 袁晓颖 CUI Jieyuan;GE Lanlan;ZHANG Dongfeng;LIU Ling;HAN Peitong;YUAN Xiaoying

作者机构：河北省儿童医院肾脏免疫科河北石家庄050031 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2021年第39卷第12期

页      面：909-911页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：胱氨酸病 肾病 婴儿型 

摘      要：目的总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点。结果患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1GC(父源),另一为错义变异c.969CG(p.N 323K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型)。结论胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征。