血小板减少、肝功能异常患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例临床特征分析
Clinical characteristics analysis of a case of sitosterolemia due to mutation of ABCG5 gene in a child with thrombocytopenia and abnormal liver function
作 者：李娟 王亮 张岭漪 Li Juan;Wang Hang;Zhang Lingyi
作者机构：兰州大学第二医院肝病科730030
出 版 物：《中华肝脏病杂志》 (Chinese Journal of Hepatology)
年 卷 期：2021年第29卷第11期
页 面：1111-1114页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：谷固醇血症 肝功能 基因突变 血小板减少
摘 要：谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢异常疾病,其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高、蓄积。现报道1例以血小板减少和肝功能异常就诊,通过相关检查发现ABCG5基因突变确诊为谷固醇血症患儿,同时分析患儿的临床特征。
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