中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

作     者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会血液学组 中华医学会医学遗传学分会 中国罕见病联盟 罗小平 邱正庆 刘玉峰 The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Subspecialty Group of Hematology,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Society of Medical Genetics,Chinese Medical Association;China Alliance for Rare Diseases;Luo Xiaoping;Qiu Zhengqing;Liu Yufeng

作者机构：不详 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科450052 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第12期

页      面：1025-1031页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：科技部国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFC0901500,2018YFC1002400) 湖北省科技重大专项(ZDZX2020000020) 

主　　题：中华医学会 儿科医生 戈谢病 多器官受累 罕见病 儿科学分会 医学遗传学 儿童患者 

摘      要：戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。