LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

作     者：刘丽琴 王金燕 焦婷 张力 韩长元 叶颖异 Liu Liqin;Wang Jinyan;Jiao Ting;Zhang Li;Han Changyuan;Ye Yingyi

作者机构：中国科学院大学宁波华美医院皮肤科中国科学院大学宁波生命与健康产业研究院浙江宁波315010 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2021年第54卷第11期

页      面：998-1000页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：浙江省卫生健康科技计划项目(2021KY1025)。 

主　　题：LEOPARD综合征 DNA突变分析 雀斑样痣 PTPN11基因 

摘      要：目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632GT(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632GT错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。