同胞兄弟共患Imerslund-Gräsbeck综合征的临床分析

作     者：席微波 曹璐 霍华丽 王楚楚 吴静 张建江 Xi Weibo;Cao Lu;Huo Huali;Wang Chuchu;Wu Jing;Zhang Jianjiang

作者机构：郑州大学第一附属医院儿科河南省儿童肾脏病临床诊疗中心郑州450052 郑州大学生命科学学院郑州450001 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2021年第101卷第40期

页      面：3351-3354页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划(SB201901042) 河南省自然科学基金(202300410470)。 

主　　题：贫血 蛋白尿 维生素B12 Imerslund-Gräsbeck综合征 

摘      要：回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟,年龄分别为8岁8个月和6岁2个月,检查均示巨幼红细胞性贫血,血清维生素B12减低,血同型半胱氨酸明显升高,叶酸测定及肾功能均正常,均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变,检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5GA和c.C717G。修正诊断为IGS,给予长期肌内注射维生素B12治疗,随访1年,无临床症状,血指标正常,但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊,联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果,但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定,定期监测肾功能是必要的。