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肺动脉高压患者骨形态发生蛋白受体2突变

作     者:Van Der Bruggen CE Happé CM Dorfmüller P Trip P Spruijt OA Rol N Hoevenaars F Houweling AC Girerd B Marcus JT Mercier O Humbert M Handoko ML Van Der Velden J Vonk Noordegraaf A Bogaard HJ Goumans MJ de Man FS 刘莉 叶鹏 

出 版 物:《中华高血压杂志》 (Chinese Journal of Hypertension)

年 卷 期:2016年第24卷第3期

页      面:299-299页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:骨形态发生蛋白受体 基因突变 肺动脉高压 患者 hypertension 受体2 receptor arterial 

摘      要:骨形态发生蛋白受体2(bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变对肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)患者右心室压力负荷的影响尚未知。研究人员通过体内功能检查联合右、左心室分子与组织学分析,对伴或不伴BMPR2突变的PAH患者的右心室功能进行评估。方法与结果:纳入原发性或家族性PAH患者95例进行基因筛选,结果示28例患者存在BMPR2突变,67例无突变。应用右心导管术和心脏核磁共振检测。

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