糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
作者机构：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2013年第93卷第18期
页 面：1370-1373页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：糖原贮积病Ⅱ型 常染色体隐性遗传 溶酶体贮积病 专家 治疗 诊断 Pompe病 酶缺乏症
摘 要：糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。
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