先天性巨结肠相关疾病和综合征
Hirschsprung's disease associated illness and syndrome作者机构：郑州大学医学院第三临床医院小儿外科河南郑州450052
出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2013年第31卷第1期
页 面：92-94页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：先天性巨结肠是小儿低位肠梗阻常见的致病因素,发病率高且有性别差异。目前认为其属于多基因遗传病,所涉及的遗传因素复杂。先天性巨结肠病因未明,但它往往出现在一些综合征中,与某些症状关联,如Shah-Waardenburg、Goldberg-Shprintzen、MEN2A、Fryns、Haddad等综合征。随着分子生物学技术的发展,目前已从综合征入手发现了一些与先天性巨结肠密切相关的致病基因,现对近几年国际上报道具有先天性巨结肠表现的综合征作一综述。
维普期刊数据库
同方期刊数据库