夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
The research group of Professor Qing Xia has developed gene codon extension technology to treat nonsense mutation rare diseases出 版 物：《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》 (中国药学（英文版）)
年 卷 期：2021年第30卷第8期
页 面：699-700页
核心收录：
学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学]
主 题：单基因遗传病 罕见病 苯丙酮尿症 无义突变 遗传性疾病 β地中海贫血 基因突变 杜氏肌营养不良症
摘 要：提罕见病,又称为孤儿病,一般为慢性的严重性疾病,常危及生命。罕见病种类已达8000多种,只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案,其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的, 50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病,如苯丙酮尿症、β地中海贫血、杜氏肌营养不良症等,多为单基因遗传病,即由单个基因突变导致的遗传性疾病。
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