原纤维蛋白1基因新突变致新生儿马方综合征并文献复习

作     者：脱军华 康华 王娟娟 张勤 赵智 Tuo Junhua;Kang Hua;Wang Juanjuan;Zhang Qin;Zhao Zhi

作者机构：陕西省人民医院新生儿科西安710000 

出 版 物：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition))

年 卷 期：2021年第17卷第3期

页      面：305-310页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省科学技术厅社会发展领域一般项目(2020SF-010) 

主　　题：马方综合征 FBN1基因 基因突变 基因测定 心血管疾病 婴儿,新生 

摘      要：目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院,并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象,确诊时年龄为生后10 h。同时,检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并征得患儿监护人知情同意。结果本例患儿在本院诊治结果如下。①病史采集:患儿为女性,生后即发现容貌异常、面色青紫,给予鼻导管吸氧。患儿全身皮肤干燥、松弛,双耳略大,耳位偏低,四肢细长,双上肢屈曲不能完全伸直,双腕肌力欠佳,双手呈爪状,通贯掌;双足过度跖屈。心前区听诊闻及Ⅱ~Ⅲ/6级收缩期杂音;彩色多普勒超声心动图提示动脉导管未闭,全心略大,主动脉窦部内径增宽。②基因检测结果:患儿染色体chr15-48780406位置的c.3241TC自发杂合突变,为新发现突变,导致氨基酸改变***1081Arg(半胱氨酸精氨酸)。该突变可能为导致本例患儿新生儿期发生MFS的缘故,但是人类基因突变数据库(HGMDpro)未见该基因突变报道。③对检索到的9篇文献中,纳入研究的9例MFS新生儿及本例患儿进行总结的结果显示,这10例患儿中,3例的基因检测均为FNB1新发基因突变,位于FBN1基因外显子24至33的突变为“新生儿区。10例患儿临床特征均有四肢骨骼异常,8例伴心脏结构及功能异常,5例有眼部结构及功能异常,4例皮肤松弛、弹性差、皮下脂肪少,1例伴肾积水。结论FBN1基因新突变位点:染色体chr15-48780406位置的c.3241TC杂合突变。该突变可能为新生儿期MFS的新发突变类型,特别为新生儿期诊断MFS,提供了新思路。