一个May-Hegglin异常家系非肌性肌球蛋白重链9基因突变位点的鉴定

作     者：张广森 易彦 徐敏 凌柱三 

作者机构：中南大学湘雅第二医院血液科分子血液病研究室长沙410011 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2002年第82卷第13期

页      面：918-920页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：湖南省自然科学基金资助项目 (0 0 1JJY2 0 16) 

主　　题：May-Hegglin异常 遗传性疾病 表型 肌球蛋白重链 MYH 基因突变 MHA 

摘      要：目的 鉴定一个May Hegglin异常 (MHA)家系非肌性肌球蛋白重链 9基因 (MYH9)突变的类型及临床表型特点。方法 用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增先证者及其父亲的非肌性肌球蛋白重链 9基因 (MYH9)的 2 5、31～ 32、38、4 0号外显子 ,分析PCR产物的核苷酸序列。确定突变位点后 ,分别扩增正常对照、后天获得性血小板减少症患者的对应基因区域并行核苷酸序列分析以资对照。进而进行PCR扩增片段的CpoI(RsrII)限制性内切酶图谱分析。结果 本家系中May Hegglin异常患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体三连征。先证者及其父亲在MYH9的 38号外显子上第 5 5 2 1位核苷酸存在G→A突变 (GAG→AAG) ,并导致特征性的CpoI限制性内切酶图谱改变。结论 中国人的May Hegglin异常存在MYH9基因突变。本家系中 ,其突变位点位于 38号外显子(G5 5 2 1A) ,MYH9基因突变的传递规律与家系中临床表型分布相符。