肌细胞增强因子2A基因多态性与儿童先天性心脏病的关系

作     者：蔡长伟 冯旭 沈路加 涂顺珂 黄勋功 Cai Changwei;Feng Xu;Shen Lujia;Tu Shunke;Huang Xungong

作者机构：广西医科大学第一附属医院心胸外科南宁530021 

出 版 物：《中华实验外科杂志》 (Chinese Journal of Experimental Surgery)

年 卷 期：2021年第38卷第6期

页      面：1144-1146页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广西自然科学基金面上项目(2016GXNSFAA380256)。 

主　　题：先天性心脏病 基因突变 

摘      要：目的:探讨肌细胞增强因子(MEF)-2的基因多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)发生间的联系。方法:收集广西医科大学第一附属医院心胸外科2020年4月至2020年9月50例无血缘关系的广西壮族CHD儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取50例无血缘关系的健康儿童做对照,提取外周血DNA,实验采用聚合酶链反应(PCR)-DNA检测技术,对50例对照组儿童与50例CHD患儿的基因MEF-2开展全部编码外显子,借助PCR技术进行相应片段的扩增,对扩增所得片段经由直接测序法完成测序,并对结果展开分析。应用SPSS 20.0统计软件分析,采用χ^(2)检验检测等位基因与各基因型于2组研究对象间的频率分布,以PT,属于同义突变。2组之间未见显著不同表现(基因型频率对比χ^(2)=0.659,P0.05;等位基因频率对比χ^(2)=0.022,P0.05),差异无统计学意义。在观察组和对照组之间SNP位点,CHD组的T等位基因携带率(T=84%)明显高于对照组(T=65%),比值比(OR)为0.354。结论:MEF-2A基因SNP位点的T等位基因可能是影响广西壮族儿童CHD产生的危险因素。