遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值

作     者：梁文英 李永涛 于晓静 王丽 LIANG Wenying;LI Yongtao;YU Xiaojing;WANG Li

作者机构：洛阳市妇幼保健院新生儿科河南洛阳471000 洛阳市妇幼保健院儿科河南洛阳471000 

出 版 物：《新乡医学院学报》 (Journal of Xinxiang Medical University)

年 卷 期：2021年第38卷第6期

页      面：570-572,576页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：新生儿 遗传性耳聋 基因筛查 听力障碍 听力筛查 

摘      要：目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值。方法选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查。结果3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者201例,耳聋基因突变率为5.17%(201/3887)。不同性别、胎龄、出生体质量及分娩方式新生儿耳聋基因突变率比较差异均无统计学意义(P0.05)。3887例新生儿中,经听力学评估最终确诊听力障碍28例,听力障碍发生率为0.72%(28/3887);不同性别、胎龄、出生体质量及分娩方式新生儿听力障碍发生率比较差异均无统计学意义(P0.05)。耳聋基因突变新生儿和无耳聋基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.48%(7/201)、0.57%(21/3686),耳聋基因突变新生儿听力障碍发生率显著高于无耳聋基因突变新生儿(χ^(2)=18.724,P0.05)。结论遗传性耳聋基因筛查有助于提高新生儿听力损伤检出率,为及早制定干预措施提供帮助。