葡萄酒色斑和Sturge-Weber综合征的临床病理及分子遗传学特征

作     者：阚云珍 缑向楠 赵跃武 刘秋雨 郭杨 付芳芳 龚毓宾 孔令非 Kan Yunzhen;Gou Xiangnan;Zhao Yuewu;Liu Qiuyu;Guo Yang;Fu Fangfang;Gong Yubin;Kong Lingfei

作者机构：河南省人民医院郑州大学人民医院病理科450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853 河南省人民医院郑州大学人民医院神经外科450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心450003 河南省人民医院血管瘤科河南省血管瘤(畸形)诊疗中心郑州450003 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2021年第50卷第7期

页      面：802-804页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：河南省人民医院 毛细血管网 面部红斑 继发性癫痫 畸形血管 葡萄酒色斑 基因突变 软脑膜 

摘      要：目的探讨葡萄酒色斑(port-wine stains,PWS)及Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析,并随访患者。结果本组女性7例,男性9例,临床表现为出生即存在的皮肤红斑,镜下见不规则扩张畸形血管,累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性,年龄范围1~16岁,面部均见三叉神经分布区红斑,临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网;镜下脑组织表面软脑膜增厚,可见大量薄壁毛细血管,呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列,无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测,结果10例PWS(76.9%)和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变(R183Q)。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能,后者最常累及软脑膜,呈较广泛毛细血管畸形;同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变,可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。