TH基因相关的多巴反应性肌张力障碍诊治进展

作     者：刘畅 王珺 Liu Chang;Wang Jun

作者机构：首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京协和医学院研究生院北京100010 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2021年第36卷第7期

页      面：555-557页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2015-3-084) 

主　　题：多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 TH基因 隐性遗传 

摘      要：多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少,从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型,轻症患者以肌张力不全为主要表现,可逐渐发展为痉挛性截瘫,可伴有帕金森样表现,多数对左旋多巴反应良好,重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病,对左旋多巴反应差,且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性,实验室检查也无特异性,故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定,对重症患者也可一定程度上改善症状。