新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

作     者：龚春竹 程昕然 鄢力 李中会 苟鹏 唐芳 苏娜 冷洁 汪柳絮 杜思泓 张红 许珂 Gong Chunzhu;Cheng Xinran;Yan Li

作者机构：电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院四川成都610091 

出 版 物：《四川医学》 (Sichuan Medical Journal)

年 卷 期：2021年第42卷第3期

页      面：240-244页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：四川省卫生健康委科技项目(编号:18PJ047) 

主　　题：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 临床分析 

摘      要：目的通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病。方法收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较。结果28例患儿中,男女比13∶15;有相关家族史1例。单纯男性化型患儿中,88.9%表现为阴蒂肥大,为最常见的临床表现;失盐型患儿就诊的主要原因分别为呕吐、腹泻;所有患儿的17-OHP及雄烯二酮检查结果均升高,失盐型患儿均有不同程度的高钾、低钠血症;对所有患儿CYP21A2基因进行检测(应用Sanger测序联合MLPA技术),均检测到基因突变。随访28例患儿中1例出现性早熟表现。结论新生儿有胃肠道症状合并电解质紊乱,新生女婴有外阴模糊时均应考虑CAH;所有CAH患儿应该尽量行基因检测,定期随访,可以早诊早治,获得较好的预后。