巨大先天性痣恶变伴增生性结节1例并相关文献复习

作     者：刘萌萌 魏丽 刘鹏 刘兴华 王轶娟 刘灵 梁宪斌 LIU Mengmeng;WEI Li;LIU Peng;LIU Xinghua;WANG Yijuan;LIU Ling;LIANG Xianbin

作者机构：郑州市第三人民医院病理科郑州450000 

出 版 物：《河南医学高等专科学校学报》 (Journal of Henan Medical College)

年 卷 期：2021年第33卷第2期

页      面：164-169页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20191025) 

主　　题：巨大先天性痣 增生性结节 黑色素瘤 免疫组化 分子检测 

摘      要：目的探讨巨大先天性痣(giant congenital melanocytic nevi,GCMN)细胞恶变伴增生性结节(proliferative nodules,PNs)的组织病理学特点、分子生物学特征、诊断与鉴别诊断。方法对1例GCMN细胞恶变伴PNs的临床表现、组织病理学特征、免疫组化表达及分子生物学检测结果进行分析并复习相关文献。结果患者为成年女性,自出生起臀部皮肤可见大片灰黑色斑,短期内局部出现大小不等的结节并逐渐融合,表面溃疡形成。组织病理学检查显示,皮内先天性痣(congenital melanocytic neiv,CMN)细胞背景中可见形态较一致的尤文肉瘤细胞样细胞多灶结节状增生,大多数结节内细胞轻度异型,核分裂象1个/mm^(2),为PNs;较大结节内细胞明显异型,胞浆嗜酸,核仁明显,核分裂象4个/mm^(2),有坏死,为CMN恶变。免疫组化检测显示,PNs细胞HMB-45(灶+)、Melan-A(+)、P16(+)、S-100蛋白(+)、D型细胞周期蛋白(CyclinD1)(灶+)、增殖核抗原(Ki-67)(+5%);恶变细胞HMB-45(-)、P16(+)、Melan-A(+)、S-100蛋白(+),CyclinD1(-)、Ki-67(30%+),基因检测显示BRAF V600E突变。结论GCMN恶变及PNs是罕见的黑色素细胞病变,必须充分取材、全面评估并对PNs及黑色素瘤进行鉴别,避免漏诊、误诊和误治。