不典型共济失调毛细血管扩张症一例
作者机构：吉林大学第一医院新生儿科长春130000 吉林大学第一医院小儿神经内科长春130000 吉林大学第一医院神经内科长春130000
出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)
年 卷 期：2021年第28卷第3期
页 面：244-245页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：小脑共济失调 共济失调毛细血管扩张症 生长发育迟缓 常染色体显性遗传病 免疫缺陷 电离辐射 基因突变 Louis-Bar综合征
摘 要：共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。
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