1例软骨-毛发发育不全的临床及遗传学特征分析

作     者：杨奕 姜文君 张惠文 YANG Yi;JIANG Wen-jun;ZHANG Hui-wen

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌与遗传代谢病研究室上海200092 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2021年第41卷第2期

页      面：280-284页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520) 

主　　题：软骨-毛发发育不全 RMRP基因 短肢性矮身材 干骺端发育不良 

摘      要：患儿,女,以“显著矮身材为首发症状。母孕期超声检查多次提示四肢偏短。患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变。全外显子基因测序检测阴性。进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease,RMRP)基因,一个非编码RNA基因,存在g.181G→A/g.255C→T复合杂合变异,g.255C→T为新发现的突变。软骨-毛发发育不全临床表现复杂,典型症状有助于诊断该病;特别是全外显子基因测序检测阴性时,应考虑该病并进行鉴别诊断;必要时完善一代测序(Sanger法)检测,以帮助确诊、评估预后及产前诊断。新发现的变异丰富了该病的基因谱。