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基因解读系统中遗传检测报告自动生成技术

AUTO-GENERATION OF GENETIC TEST REPORT IN GENE INTERPRETATION SYSTEM

作     者:张少伟 蒋艳凰 Zhang Shaowei;Jiang Yanhuang

作者机构:中国科学技术大学软件工程学院安徽合肥230026 人和未来生物科技(长沙)有限公司湖南长沙410000 

出 版 物:《计算机应用与软件》 (Computer Applications and Software)

年 卷 期:2021年第38卷第2期

页      面:37-42,92页

学科分类:081203[工学-计算机应用技术] 08[工学] 0835[工学-软件工程] 0812[工学-计算机科学与技术(可授工学、理学学位)] 

基  金:国家自然科学基金项目(U1811462) 长沙市科技计划项目(kq1701105) 

主  题:全外显子测序 基因解读 文献排序算法 自动生成技术 

摘      要:人工出具遗传检测报告过程繁琐,工作量大。为了提高遗传检测分析的效率,通过对HTML模板进行编辑与格式转换,实现Linux系统下遗传检测报告的自动生成。基于***基因解读系统的分析结果、医生对致病性的判定结果、生物医学领域的权威数据库,设计基于文献相关性、影响因子可信度的文献排序算法。通过实验验证,该算法的排序结果符合人工排序规则,满足使用需求。该报告自动生成技术提高了***系统的易用性,极大地减轻了医疗工作者的工作量。

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