军事噪声性听力损失群体中mtDNA和GJB2基因变异研究

作     者：张艳 戴朴 薛希均 韩东一 王国建 袁永一 韩冰 陈良飞 钟玲 任黎 孙林辉 陈克久 杨晓东 张培华 张波 杨有声 王顺跃 张金淑 Zhang Yan;Dai Pu;Xue Xijun;Han Dongyi;Wang Guojian;Yuan Yongyi;Han Bin;Chen Liangfei;Zhong Ling;Ren Li;Sun Linhui;Chen Kejiu;Yang Xiaodong;Zhang Peihua;Zhang Bo;Yang Yousheng;Wang Shunyue;Zhang Jinshu

作者机构：解放军昆明总医院昆明医学院教学医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军77200部队 

出 版 物：《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)

年 卷 期：2009年第17卷第2期

页      面：137-139,198页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：全军医药卫生科研基金课题科技攻关项目(06G110) 全军医药卫生科研基金课题面上项目资助(06MA142) 

主　　题：噪声性聋 线粒体DNA GJB2 基因突变 

摘      要：目的探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NI HL)易感性的关系,为易感个体的基因筛查及相关分子流行病学研究提供科学依据。方法调查了北京某部349名接触军事噪声的官兵,收集军事噪声性听力损失易感者和耐受者外周血标本182份,提取DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)目的片段及GJB2编码区,产物直接基因测序。结果基因序列分析共发现98种mtDNA和12种GJB2变异基因型,其中41种存在于12SrRNA;在易感者中发现4例mtDNA突变均为T1095C合并G7642A,在耐受者中未发现该突变;另有3例耐受者均为961delT+insC(其中一人合并235delC杂合),而易感者中未发现该突变。结论证实12SrRNA确为线粒体高突变区。T1095C合并G7642A突变在这些无相同遗传背景但受相同环境因素影响的人群中集中出现,强烈提示该突变可能为导致NI HL的致病性突变。3例有961delT+in-sC的耐受者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与NI HL无明显相关性。