嗜酸性实性囊性肾细胞癌7例临床及分子病理特征分析

作     者：周露婷 杨晓群 许建昆 王素英 周军 张培培 李传应 王朝夫 ZHOU Lu-ting;YANG Xiao-qun;XU Jian-kun;WANG Su-ying;ZHOU Jun;ZHANG Pei-pei;LI Chuan-ying;WANG Chao-fu

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200001 浙江省宁波市临床病理诊断中心宁波315021 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2020年第36卷第12期

页      面：1407-1411页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82002667) 

主　　题：肾肿瘤 嗜酸性实性囊性肾细胞癌 CK20 TSC1/TSC2 鉴别诊断 

摘      要：目的探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子病理改变、鉴别诊断及预后。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院和浙江省宁波市病理诊断中心诊断的7例ESC RCC,回顾性分析其临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学改变等,并复习相关文献。结果7例患者中男性4例,女性3例;年龄22~66岁,平均42岁。镜下肿瘤呈境界清楚的实性及囊性结构,肿瘤细胞胞质嗜酸性,部分可见嗜酸性小球,细胞核WHO/ISUP 2级或3级。免疫表型:7例CK20阳性或局灶阳性,CK7、CD117均阴性。5例FISH检测显示均无7号和17号染色体的三倍体,3例男性患者也无Y染色体缺失。对其中2例行石蜡组织全外显子测序,结果显示2例均有TSC1/TSC2突变。结论ESC RCC是非常少见的肾细胞癌类型,其形态学特征、免疫表型及分子改变较为独特,且其生物学行为较惰性。因此,正确认识及诊断该类型肿瘤对患者的治疗方案选择及预后评价具有重要意义。