结直肠癌关键基因突变与患者的临床病理特征和预后的关系

作     者：赵龙 周静 赵世栋 杨长江 叶颖江 王杉 申占龙 Zhao Long;Zhou Jing;Zhao Shidong;Yang Changjiang;Ye Yingjiang;Wang Shan;Shen Zhanlong

作者机构：北京大学人民医院胃肠外科北京大学人民医院外科肿瘤研究室北京市结直肠癌诊疗研究重点实验室100044 

出 版 物：《中华普通外科杂志》 (Chinese Journal of General Surgery)

年 卷 期：2020年第35卷第12期

页      面：924-931页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助(81972240) 

主　　题：结直肠肿瘤 突变 预后 

摘      要：目的探讨结直肠癌肿瘤组织中基因组突变情况与患者的临床病理特征和预后的关系。方法选取北京大学人民医院120例结直肠癌患者手术标本,采用二代测序技术检测825个癌症相关基因的突变情况,并分析其与患者的临床病理特征和预后的关系。结果﹑120例结直肠癌肿瘤组织中96.7%(116/120)出现基因突变,突变基因共603种,突变率排在前五位的基因为:TP53(63%),APC(55%),K-Ras(34%),PIK3CA(15%),FBXW7(10%)。TP53和PIK3CA基因突变与结直肠癌患者发生远处转移均有关(均P0.05);APC基因突变率在T4期患者中明显高于非T4期患者,并且与肝转移有关(均P0.05);K-Ras基因在N1,NO期患者中的突变率显著高于N2期患者(P0.05);FAT4突变在不同结直肠癌发病部位的差异具有统计学意义(P0.05);K-Ras基因和FBXW7基因突变患者的总体生存时间均短于无基因突变患者(均P0.05)。结论结直肠癌中存在多个具有高突变率的关键基因,并且与不良临床病理特征和预后密切相关;相关的基因检测对于结直肠癌诊断.复发转移监测及早期干预有一定指导意义。