乳腺癌肿瘤组织及血液游离DNA中特异性甲基化生物标志物的临床应用

作     者：王雪春 顾学红 赵卫卫 陈彩萍 邬万新 贾佳 王嘉媛 

作者机构：嘉兴市第一医院浙江嘉兴314000 上海生物信息研究中心上海200000 

出 版 物：《中国高等医学教育》 (China Higher Medical Education)

年 卷 期：2020年第12期

页      面：132-132,140页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：嘉兴市科技计划项目(2017AY33023) 

主　　题：乳腺癌 甲基化 生物标志物 

摘      要：目的:探索乳腺癌特异性甲基化位点。方法:获取和分析TCGA实体瘤甲基化数据,筛选乳腺癌特异性表达甲基化位点,焦磷酸测序。结果:共筛选出10个乳腺癌特异性甲基化位点,涉及9个基因作为乳腺癌特异性甲基化标志物;7个筛选的甲基化标志物可显著将乳腺癌与肺癌、胃癌和结直肠癌区分(P0.01);4个标志物甲基化程度在患者血浆cfDNA和组织中的表达水平具有一致性。结论:本研究筛选的10个乳腺癌甲基化位点可有效与其他31个实体瘤区分,且在乳腺癌外周血cfDNA中甲基化水平稳定一致,可作为早期筛查甲基化生物标志物。