家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究

作     者：孙敏 李锦玉 刘惠敏 贾玲 李波 刘丽颖 张连瑞 张倩 郝丽杰 郝丽荣 柳春艳 冯依楠 Sun Min;Li Jinyu;Liu Huimin;Jia Ling;Li Bo;Liu Liying;Zhang Lianrui;Zhang Qian;Hao Lijie;Hao Lirong;Liu Chunyan;Feng Yinan

作者机构：黑龙江省医院肾内科哈尔滨150001 黑龙江省医院血库哈尔滨150001 黑龙江省医院普外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科 

出 版 物：《中华临床医师杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition))

年 卷 期：2014年第8卷第11期

页      面：47-49页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：黑龙江省卫生厅课题(2009-499) 

主　　题：肾小球硬化症,局灶节段性 肾炎,遗传性 辅肌动蛋白 

摘      要：目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184TA(S62T)突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。