甲基化荧光PCR定量检测母体循环中不同妊娠状态下胎儿maspin基因

作     者：汤冬玲 魏新素 

作者机构：武汉大学人民医院检验科武汉430060 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2013年第21卷第10期

页      面：143-144,91页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然基金(81102141) 湖北省自然科学基金(2009CDB194) 湖北省卫生厅青年人才基金(QJX2010-15) 

主　　题：实时荧光定量聚合酶链反应 母体血浆 U—maspin 

摘      要：目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生。方法从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative polymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对不同妊娠状态下孕妇外周血中游离的胎儿DNA(fDNA)进行定量分析,初步探讨游离fDNA在不同妊娠状态下的浓度变化,为尽早应用于临床提供科学依据。结果早孕组28例血浆标本中有25例检测到U-MASPIN基因,其平均浓度为57.82拷贝数/ml;中孕组20例血浆标本中均检测到U-maspin基因,其平均浓度为153.08拷贝数/ml;晚孕组32例血浆标本中均检测到U-maspin基因,其平均浓度为219.34拷贝数/ml,组间两两比较,差异有极显著意义(P0.01)。结论用实时荧光定量PCR的方法最早在孕72天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿U-maspin基因,随孕周的增加,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加。实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值。