SETD2基因与骨髓增生异常综合征的相关研究

作     者：彭真萍 李佳明 陈玉宝 王莹 严泽莹 刘之茵 孙海敏 陈欣洁 安然 陈钰 PENG Zhenping;LI Jiaming;CHEN Yubao;WANGYing;YAN Zeying;LIU Zhiyin;SUN Haimin;CHEN Xinjie;AN Ran;CHEN Yu

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科上海201801 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院血液科 

出 版 物：《临床血液学杂志》 (Journal of Clinical Hematology)

年 卷 期：2020年第33卷第6期

页      面：776-782页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家青年科学基金项目(No:81900129) 

主　　题：基因突变 骨髓增生异常综合征 无进展生存 SETD2 

摘      要：目的:探讨SETD2基因与骨髓增生异常综合征(MDS)相关临床预后的关系。方法:应用靶向二代基因测序技术,检测我院180例MDS患者的43个MDS相关基因,并观察SETD2基因对患者原始细胞、血红蛋白、生存时间、无进展生存时间以及治疗效果的影响。结果:180例MDS患者中,我们发现SETD2基因突变包括SETD2 p.L2486R,SETD2 p.E1142G,TET2 p.T2388fs和SETD2 p.F1116fs;单核苷酸多态性包括SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L,SETD2 p.M1080I,SETD2 p.N1155K和SETD2 p.P1962L,其中,SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L和SETD2 p.M1080I四种SNP位点经预测分析具有危害性和致病性。携带危害性SETD2基因异常的患者共14例,其中同时携带TP53基因突变者占50.0%,同时携带TET基因突变者占28.6%,同时携带ASXL1基因突变者占21.4%。携带SETD2基因异常的MDS患者表现为较高的原始细胞水平(P0.05);并且单变量和多变量生存分析表明,SETD2基因异常与MDS患者总生存时间和无进展生存时间显著相关(P0.05)。结论:SETD2基因异常与MDS疾病进展迅速以及不良预后密切相关。